患者皮肤色素沉着、指（趾）甲营养不良
商报记者 王然 通讯员 李文芳 张冰清
65岁的郭大爷（化名）本已安享退休生活，每天儿孙绕膝，其乐融融。然而两年前，一场突如其来的怪病打破了他平静的晚年。
起初，郭大爷只是偶尔阵发性腹痛、大便不成形，接着开始大把掉头发。他只当是年纪大了、身体衰退，没放在心上。谁知症状一天天加重：指甲萎缩，味觉彻底丧失，腹痛腹胀频繁发作，连睡个好觉都成了奢望。
在当地医院，胃肠镜提示“胃肠黏膜多发水肿”，郭大爷被诊断为“胃肠炎”。但经过一番对症治疗，病情丝毫没有好转。为了查清病根，他慕名来到浙江大学医学院附属邵逸夫医院（以下简称“浙大邵逸夫医院”）消化内科曹倩主任的名医门诊。
面对复杂的病情，曹倩主任仔细翻阅了郭大爷以往的就诊资料，进行深入的问诊与评估，一个罕见疾病在她脑海中闪过——Cronkhite-Canada综合征（俗称“加拿大综合征”）。这类疾病临床极为罕见，病因尚不明确，常以胃肠道多发息肉伴皮肤色素沉着、脱发、指（趾）甲萎缩等为主要特征。
为了明确诊断，郭大爷被迅速收住入院。在消化内科“消化道罕见病MDT团队”的缜密讨论下，叶玲娜主任医师为他重新完善了胃肠镜检查，结合病理科钟婷婷医生精准的病理分析结果，最终确诊他患上罕见的加拿大综合征。
曹倩主任介绍，加拿大综合征也叫息肉—色素沉着—脱发—爪甲营养不良综合征，是一种以胃肠道多发息肉和外胚层改变为特征的罕见非遗传性疾病。
该病临床极为罕见，发病率约百万分之一，发病年龄多在30—86岁，男性多于女性，约为1.5:1。目前，该病病因尚未明确，精神压力、躯体疲劳、应激、暴饮暴食、酗酒及长期服用药物是可能的诱发因素。加拿大综合征的诊断缺乏金标准，极易被误诊为普通肠胃炎、普通肠息肉，主要表现为皮肤色素沉着、指（趾）甲营养不良、毛发脱落和味觉减退。
明确诊断后，消化内科曹倩主任、叶玲娜主任医师与王瑜副主任医师共同为郭大爷制定了个体化治疗计划。经过3个月的激素及系统支持治疗，他的腹痛、腹泻的症状得到显著改善，丧失的味觉逐步恢复，心态也乐观了起来。经规范治疗后复查胃肠镜可见，其胃肠黏膜的水肿与充血明显缓解，病情得到有效控制。
应对加拿大综合征，曹倩主任指出，主要采取对症支持治疗与药物治疗相结合的方案。支持治疗包括营养支持、纠正水电解质紊乱等措施；药物治疗以激素治疗为首选，此外还包括免疫抑制剂、生物制剂等。对于合并严重并发症的患者，如肠套叠、肠梗阻、消化道恶性肿瘤等，需要积极进行手术治疗。