纳米孔测序原理
纳米孔基因测序仪加样
杭州场景培育系列③
编者按：杭州正全力培育“人工智能+”场景，通过开放真实应用场景，推动技术供给与产业需求精准对接，加速AI赋能千行百业。在这一背景下，一批具备示范价值的创新方案涌现。即日起，我们将逐一走进前沿科技创新、产业转型升级、行业智慧监管、高效社会治理、普惠民生服务等方面杭州场景创新企业，探寻技术突破背后的创新逻辑与产业想象力。
商报记者 夏莹
生命科学领域一直试图解读一部“天书”——人类基因组。
过去，主流的“短读长”测序就像把一部巨著拆成无数个句子碎片来阅读，虽然高效，但在一些复杂区域中，仍可能丢失部分上下文信息：例如重复片段较难准确辨认，较大的结构变化不易完整还原，而书页上的“修改痕迹”或“批注”（表观遗传修饰），也需要借助其他技术进一步解析。
杭州华大序风科技有限公司（以下简称“华大序风”）所做的，是改变了“读书”方式——利用纳米孔测序技术，让一条完整的DNA分子穿过微小的蛋白孔，像读磁带一样实时“播放”整段生命信息。这不仅是读得更长，更是读得更准、更全、更深。
在此基础上，华大序风携手杭州华大生命科学研究院，直接把AI大模型“嫁接”到测序端，让机器不仅能“读”碱基序列，更能同步“理解”序列上的修饰、损伤等“弦外之音”，实现从“读序列”到“读分子状态”的代际跨越。这一项目，正是杭州“人工智能+”战略在生命健康领域的标杆性落地。
技术攻坚：破解生命多模态密码
说到DNA，很多人会把它理解为写在身体里的“底稿”。DNA序列本身大多比较稳定，但这些信息怎么被读取、什么时候发挥作用，却会不断变化。
我们体内的DNA就像一本随时在写批注的书——你今天吃了什么、住得怎么样、压力大不大，都可能在DNA上留下一些“痕迹”（表观修饰），这些痕迹悄悄影响着你的健康状态。
华大序风制造的高通量纳米孔测序仪，就是把这些“批注”也一并读出来，让每个人对自己身体的了解更深一层。
华大序风开发总监吴蔚介绍，这一项目的技术核心在于跳出传统“先测序、后分析”的线性思维。
传统流程中，测序仪产出的是复杂电流信号，需先通过算法“翻译”成碱基（ATGC），再比对、注释，流程冗长且信息损耗巨大，修饰检测等任务甚至需要单独加做实验。
“我们构建的‘统一电信号表征编码多模态基座模型’，相当于为AI建立了一本‘原始信号词典’，让它能直接理解纳米孔测序产生的多维电信号。”吴蔚说。
杭州华大生命科学研究院副研究员林秀妹进一步解释，纳米孔技术的一大优势，就是能记录到非常丰富的信号。DNA不仅有ATGC四种碱基，还有因环境变化产生的“修饰”和“损伤”等，就像一个人穿不同的衣服，会有不同颜色和状态。
大模型的任务，正是从海量信号中学习这些不同“模态”的规律——把读取过程前置到信号层，边测序边分析。这一技术突破，将大幅提升检测时效。比如病原检测这一典型场景，检测时间有望从原来的24小时左右缩短至数小时。
场景落地：让老百姓实实在在受益
技术的价值，最终要体现在老百姓身上。
最直接的应用是病原快速检测。想象一下，家人因严重感染被送进ICU，医生却要等一到两天才能知道是什么细菌在作祟——这段时间只能用广谱抗生素“蒙着治”，有时候药不对症，病情就可能急转直下。
华大序风的技术能让等待时间缩短，帮助医生快速锁定“敌人”是谁、该用什么方式精准打击。
2026年8月31日，国家药监局最新批准两款基于二代（短读长）测序的“病原宏基因组检测试剂”上市，其中包括一款“全球新”呼吸道急危重症病原检测试剂盒、一款“中国新”血流感染病原检测试剂。用的就是基因测序技术，这说明基因测序正在加速走向临床应用。
另一个让人期待的方向是肿瘤早筛。很多癌症如果能在早期发现，治愈率会大幅提升。传统测序对基因组里一些复杂结构变异的识别比较吃力，而纳米孔技术能把那些“盲区”看得更清楚。
更重要的是，它能从一次检测中同时读出序列信息和甲基化修饰信息——过去这两件事得分开做，现在一次搞定。而甲基化模式的异常变化，往往是肿瘤发生的早期信号，这意味着普通人将来做一次检测，就能更早地发现风险、抓住先机。
协同作战：产学研连成一条链，好技术才能变成好产品
华大序风能做出这套东西，靠的不是单打独斗。
吴蔚说，它的背后是华大集团这么多年攒下来的“家底”——在基因测序领域，华大集团已是全球少数几家能把设备做到又便宜又准又快的机构之一。
杭州序风作为新队伍，背靠华大研究院在脑科学、衰老、肿瘤等方面的多年研究积累，又与之江实验室这样的AI强手深度合作，一个懂生命科学、一个懂人工智能，双方“专业对口、优势互补”，联合攻关。
去年，华大与之江实验室联合发布了Genos百亿参数大模型，这是目前基因组领域参数量最大的模型。好技术有了，好伙伴也有了，从实验室走向产品就有了更扎实的支撑。
同频共振：AI+生命科学，在杭州“开源”土壤里扎根生长
企业口中的“好伙伴”，其实离不开杭州对AI赋能千行百业的重视。这座城市正通过开放真实场景、发放算力券、举办场景对接会等举措，全力打造“人工智能+”创新高地，加速推动技术与产业深度融合。
“杭州大力推人工智能，给企业创造了友好的环境，大家相互交流、碰撞机会更多了，能找到更多志同道合的人一起推动生命科学领域。”在林秀妹看来，解读生命科学问题，首先要能测到、能测准，华大为此开发了一系列测序仪，但海量数据如何处理、如何提取关键信息，同样至关重要。
杭州开放开源的人工智能生态，恰好为数据处理提供了肥沃的土壤。“我们正积极向AI靠拢，”林秀妹说，“借助AI力量和杭州的土壤，把基因组学做得更好、更全面。”
这一布局精准对接了杭州推动“政企AI应用”、鼓励龙头企业联合大模型企业开发智能化产品的政策导向。它不仅撬动了巨大的民生价值，更彰显了杭州从“数字经济第一城”向“人工智能创新发展第一城”跨越中的产业想象力。
产业想象力最终还是要落脚到老百姓实实在在的获得感上。
林秀妹说，基因测序的未来趋势，会从“读序列”走向“读分子状态”，从“先测完再分析”迈向“边测边分析”。测序成本降下来、检测效率提上去，精准医疗才能真正下沉到基层医院，让老百姓在家门口就能用得上、用得起——这才是技术最大的价值。