26岁女子李李到深圳工作，在公司组织的一次体检中，超声显示她体内无子宫、卵巢与输卵管，腹腔两侧还各有一枚对称的囊肿。
据医生诊断，她并非单纯的子宫发育不良，而是天生没有子宫和卵巢。染色体检查最终结果显示：染色体核型为46，XY，男性。
拿到报告的她犹如五雷轰顶，完全无法接受：我明明是女性，怎么可能是男性染色体呢？
李李给家里打了个电话，父母第二天从湖北老家赶到了深圳。家人陪着李李来到医院复诊，终于得到了准确答案：她患上了完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）。
李李出生在一个普通家庭，在她的成长环境里，两性生理话题是大家默认不去谈论的，因为“和父母说这个不好意思”。即使读高中时李李发现自己没来月经，也没和父母谈起过。直到上了大学，她第一次因为月经问题挂了妇科的号，做了B超，检查单的诊断结果一行写着“幼稚子宫”。医生解释：子宫发育不全，比正常小一些。当时，医生告诉她没有什么好的治疗办法，再观察看看。
激素不敏感综合征（AIS）是一种遗传性疾病，由雄激素受体（AR）基因变异所致。患者体内存在睾丸组织，也可以正常分泌雄激素，但全身的雄激素受体功能存在缺陷，雄激素无法正常发挥生理作用，导致46，XY核型的个体无法完成正常男性化发育，最终呈现女性外观。
通俗讲，李李在生物学上是一名男性，但对雄激素不敏感，所以发育成了女性外观。李李有女性体态、外生殖器和阴道，但没有子宫、卵巢。所以她不会来月经，也不会怀孕。而体内“囊肿”正是一对未下降的睾丸。而一侧的睾丸已经发生病变，在医生建议下，她做了左侧隐睾切除术。据中国新闻周刊微信公众号