李香娟（右）、杨华军（左）医生手术中
见习记者 沈天奕 通讯员 吴思怡
“从表面上看的话是女孩，但我自己也不知道，反正就不男不女。”
21岁的小陈来自西南山区，目前在浙江绍兴工作。她知道，自出生起，自己就和别的孩子不一样。
小时候的小陈发育异于常人，4岁左右身高就远超同龄小朋友，上小学时一直坐在班级最后一排。可到了小学六年级，同龄人陆续迎来青春期身高猛长，她的生长却骤然停止，最终身高定格在145厘米。
早年家里拮据，加上当地医疗条件有限，家人曾带她去当地的大医院求诊，但受限于当时的诊疗水平，问题没能得到解决。
“当地医院说可以治疗了，会打电话给我们，但我们一等就等到了现在。”小陈姐姐表示，这件事就此成为压在全家人心底的一块大石头，但从来没人想过“不治了”，这么多年全家人省吃俭用，一直在为小陈的治疗攒钱做准备。
受体内异常激素的影响，小陈没有出现普通女孩该有的第二性征，胸部没有发育，也从来没有来过月经，外生殖器出现男性化特征，可见长管样结构，皮肤慢慢变得粗糙，腿毛、眉毛也异常浓密。
这么多年来，身体上的种种异样，让她内心陷入很深的自卑。
“算了！习惯了！治不好了！”
机会来了她却犹豫了
家人鼓励下迎来转机
由于月经迟迟未至，小陈姐姐多方打听，带她来到杭州市妇女儿童医疗集团钱江院区（杭州市妇产科医院），找到张治芬主任医师就诊。
在详细评估病情后，张治芬高度怀疑小陈患有一种叫“先天性肾上腺皮质增生症”的疾病，并将小陈转介至深耕女性盆底健康、生殖整复领域的李香娟主任医师，困扰她二十余年的难言之隐，终于迎来诊治希望。但小陈却打起了退堂鼓。“算了！二十多年都这么过来了，我已经习惯了，万一治不好，还花很多钱。”
为了帮妹妹解开多年的心结，小陈姐姐在网上翻阅大量病例资料，耐心开导、劝说腼腆害羞的妹妹。最终，在全家人的再三鼓励之下，小陈终于同意接受治疗。
经进一步检查，小陈确诊为“先天性肾上腺皮质增生症单纯男性化，女性假两性畸形”。医院院长、女性盆底学学科带头人李香娟介绍，小陈染色体核型为46，XX，本质上是女性，且体内具备卵巢、子宫等女性内生殖器官。
“这类疾病常见于21-羟化酶（21-OHD）基因突变导致的21-OHD缺乏，可分为经典型（单纯男性化型、失盐型）和非经典型。小陈属于单纯男性化型，主要表现为高雄激素血症，外生殖器男性化表现、阴毛增多、声带增厚、骨骺过早闭合、第二性征发育不良等。”李香娟解释，这是一种常染色体隐性遗传病，医学上在新生儿及婴幼儿期，及时给予足够剂量的糖皮质激素，迅速降低体内雄激素水平是治疗的关键。其次是通过手术方式恢复正常的解剖结构和外观形态。
听到医生提及已经错过了最佳治疗窗口期，小陈姐姐的眼泪再也控制不住，她连连说：“我妹妹太可怜了，太可怜了……”
精修外在形态，重建内在功能
多学科联手种下“孕育”希望
结合小陈的病情特点，李香娟团队启动多学科协作模式，联合妇科、泌尿外科、妇科内分泌科、麻醉科等开展术前病例讨论，经充分论证，最终拟订“手术矫正+长期激素药物调控”的个体化治疗方案。
“我们想要做的，不仅是精修外在，更是内在功能的重建。未来希望她可以自在地做一名普通女孩，拥有成为母亲的机会。”李香娟说。
手术当日，李香娟联合泌尿外科杨华军副主任医师，为小陈实施阴蒂成形术+外阴整形术+阴道口整形术。术中，杨华军仔细游离并保留阴蒂表面的神经血管，切除多余的阴蒂海绵体组织；李香娟重建了正常形态的女性外阴及阴道开口。最终，手术顺利完成。
“这是一台先天发育畸形矫正手术，并非变性手术。”李香娟强调，手术只是整个治疗的其中一步，术后内分泌的长期管理同样关键。后续小陈需要长期规律服用激素类药物，抑制体内过量的雄激素，补足身体缺少的糖皮质激素，维持生理功能的平衡。
李香娟表示，坚持规范用药之后，小陈的皮肤状态、体毛等身体特征都会逐步改善。子宫和乳房也会出现不同程度的发育，治疗效果理想的话，部分患者能够恢复排卵，拥有生育的机会。同时后续还要定期复查激素指标，动态调整用药剂量。
全家人石头落地
她一键重启人生
术后2周复诊，小陈外阴形态恢复良好，排尿也正常，甚至连皮肤都明显白皙了。压在小陈一家心头多年的重担终于卸下。
谈及对妹妹往后人生的期盼，小陈姐姐言语间满是温柔：“就希望她以后可以像普通女孩子一样正常生活，不用再自卑，穿衣、日常生活都不再有顾虑，开开心心，越来越好。”
小陈一家人也由衷感谢李院长团队及多学科医生的用心救治，让妹妹能够拥有重启生活的机会。