记者 俞茜茜 通讯员 邓国芳 鲁青
“整整两年，我一直以为是得了干眼症，谁能想到是得了这种‘怪病’……”回忆起自己的求医经历，56岁的李女士仍感慨万千。
梅杰氏综合征，这种以“挤眉弄眼、口周乱动”为特征的罕见病，自1910年被法国医生Henry Meige首次报道以来，近百年间始终是医学领域的难题。
误诊两年的“干眼症”
罕见病的隐蔽陷阱
李女士的求医路，是梅杰氏综合征患者的典型缩影。最初，她只是感觉眼干眼涩、眨眼频繁，一开始以为是“干眼症”，在当地医院开了眼药水。
“眼药水滴了两年，症状一点没好转，眼睛反而越来越沉，眼皮撑不开，连正常走路都成问题。”李女士说，那段时间她不敢出门、不敢开车，甚至担心自己会彻底失明。
六年前，李女士辗转来到北京一家大医院，神经外科医生通过典型症状判断：这不是眼病，而是梅杰氏综合征。由于症状严重，为了回归正常生活，她当时接受了脑深部电刺激（DBS）手术，术后症状确实缓解了，但没过几年，即便频繁调整设备参数，眼睑痉挛和下颌不自主咀嚼的症状还是卷土重来，“最严重时牙齿‘咯吱’作响，晚上根本没法睡觉”。
今年2月，李女士打听到浙大二院成立了梅杰氏综合征“小而强”创新团队，于是特地赶来就诊。
浙大二院疼痛科黄兵主任医师介绍，梅杰氏综合征的早期症状极具迷惑性，70%以上的患者会先出现眼睑痉挛、频繁眨眼的症状，因此容易被误诊为干眼症等眼科疾病。实际上，梅杰氏综合征属于节段性肌张力障碍，病变部位不在眼睛或面部肌肉，而在大脑运动中枢——当运动中枢异常发放“非随意运动信号”，眼睑、口周的肌肉就会不受控制地收缩，形成“挤眉弄眼、咧嘴咀嚼”的怪异表现。
据统计，梅杰氏综合征发病率仅为0.5/10000，属于罕见病。由于病例分散、早期症状隐蔽，患者从发病到确诊平均需要2-3年，不少人像李女士一样，始终没找到明确病因。
射频消融精准“切断”异常信号
手术全程不到1小时
“人体肌肉的运动全靠神经信号‘指挥’。梅杰氏综合征的核心问题，是大脑里的‘异位中央’发出了错误信号。”黄兵用生动的比喻解释疾病机制，“我们的治疗思路，就是抓住传递错误信号的‘通信兵’，让肌肉接不到乱‘指挥’。”
这个“抓通信兵”的技术，就是团队重点攻关的射频消融术。针对李女士“面神经+三叉神经”混合型症状（既有眼睑痉挛，又有下颌咀嚼异常），通过精准定位，分别对支配眼睑的面神经分支和控制下颌运动的三叉神经分支进行射频消融——在影像引导下，将穿刺针插入目标神经附近，利用低温消融来刺激“捣乱”的责任颅神经，让神经不再兴奋，从而改善症状。
手术在局麻下进行，时间短、创伤小、费用低，一般术后即刻就能看到效果。但这项技术对医生的要求极高，面神经十分娇弱，穿刺位置必须精准，术中调控神经的分寸也要恰到好处。
“手术全程不到1小时，醒来后第一感觉就是‘眼睛能睁开了’，嘴巴也不嚼了。”李女士术后第二天就能正常走路、吃饭，困扰她多年的痛苦瞬间缓解。
突破百年治疗瓶颈
累计治疗近200例患者
“梅杰氏综合征最早发现于1910年，因其发病机制至今不明，缺乏有效的治疗手段，已成为困扰临床百年的难题。”黄兵介绍，这种病没有特效口服药，临床上运用较多的治疗方法是采用肉毒素和脑深部电刺激疗法（DBS）。
肉毒素治疗是在眼周、口周及咀嚼肌痉挛明显处，进行多点注射，以此减轻痉挛症状。但这样也只能维持两三个月左右，而且时间长了，会产生肉毒素抗体而疗效渐差，甚至可能引起面瘫。就算采用脑深部电刺激治疗，有效率也只有60%左右，而且费用高达三四十万元，很多患者无力承受。
相较于传统治疗方式，射频消融术的突破显而易见：无需开颅，创伤小、费用低，更适合广大患者。
黄兵表示：“过去百年，梅杰氏综合征的治疗一直停留在‘对症缓解’层面。我们通过分型治疗（单纯眼睑型、面三叉混合型等），用射频消融精准阻断异常信号，实现了从‘控制症状’到‘根源干预’的跨越。”
目前，团队已累计治疗近200例患者，有效率达90%以上，相关技术成果已在国内神经外科领域推广。相关研究论文分别在多个神经外科TOP期刊上发表，破解了长期困扰临床的梅杰氏综合征治疗难题。该成果获2020年“浙江省科技进步二等奖”，被中国医师协会评为2020年“十大医学进展”。
今年2月，浙大二院梅杰氏综合征创新诊治团队入选浙江省首批“小而强”临床创新团队，通过射频消融技术为患者带来了新希望，在破解这一百年难题的路上迈出了关键一步。目前，浙大二院开设了梅杰氏综合征专病门诊，通过多学科联合（神经外科、神经内科、疼痛科、康复科等）为患者定制个性化方案。