记者 林琳 通讯员 孙美燕
“如果不是遇到您，我们也不会拥有现在一家三口的幸福生活。”对于33岁的李女士来说，在浙江大学医学院附属妇产科医院产前诊断中心和胡文胜主任的相遇，是她人生一个重要的转折点。
好不容易怀上的宝宝心脏异常 产前诊断多学科会诊给她一颗“定心丸”
胡文胜主任还记得第一次和李女士见面的场景——当时，李女士在丈夫的陪伴下走进胎儿医学专家门诊，还没开口就红了眼圈，几次哽咽才说出来意。
原来，她刚刚做完四维检查，检查的医生告诉她，胎儿可能有心脏异常。
“我们很喜欢孩子，可是前面两次都胎停了，这次好不容易怀上的，怎么办？这个宝宝还能要吗？”
见李女士情绪激动，胡文胜主任先安慰了她，随后接过她的四维超声报告仔细查看。报告显示，李女士孕23+周，目前胎儿生长发育与孕周相符，但心脏部位影像异常，可能存在先天心脏疾病。
“胎儿心脏有问题，可能是法洛四联症，目前没有提示其他的异常，我们需要做一个胎儿心超进一步明确。”
心超检查提示：胎儿主动脉骑跨于室间隔之上，骑跨率约50%，肺动脉内径偏窄。这也印证了胡文胜主任的判断——胎儿考虑患有法洛四联症，这是一种复杂的心脏异常。
胡文胜详细解释了这种疾病，并明确地告诉他们，单纯的法洛四联症出生后可以通过手术治疗，是可以治愈的。
“首先你们要想好，能够接受宝宝出生后进行手术治疗吗？”
李女士和丈夫对视后均表示，只要能治好，这个宝宝肯定是想生下来的。
胡文胜建议，如果决定继续妊娠，就要安排羊水穿刺检查，看看胎儿除了心脏问题，是否合并有染色体和基因异常。
幸运的是，胎儿的染色体核型和芯片检查结果都是好的，全外显子组检查也没有发现相关的致病基因。胡文胜主任为李女士安排了产前诊断多学科联合会诊，联合浙大儿院胸外科专家等进行MDT讨论，会诊结果考虑胎儿法洛四联症，一般出生后6月龄可手术治疗，孕期关注胎儿生长发育情况，出生后及时复查心超。
会诊结果就像一颗“定心丸”，经过充分沟通，李女士夫妇对胡文胜主任的医疗团队抱有充分信任，坚定地要求继续妊娠。
之后，李女士在胡文胜主任的门诊定期复查、按时产检，胎儿生长发育正常。孕38+周时，李女士因胎位异常接受剖宫产手术，生下一个男孩，除了心脏疾病，其余一切正常。
6个月大时，宝宝在浙大儿院的胸外科接受了根治手术，术后恢复顺利，生长发育都和普通孩子一样。
“如果不是胡主任，我们的孩子可能没有机会来到这个世界上，或是出生后还要走很多的弯路，幸好来到了产前诊断中心，这里给了我们最安心的答案。”对于胡文胜主任团队，李女士夫妇充满了感激。
一站式诊疗舒适、便捷、高效
构建一体化出生缺陷防治体系
“每个孩子的到来都有无限的可能性和希望，但是新生命的到来却并非一定是顺利的。我们希望告诉准爸妈的是，无论面对什么样的困扰和风险，我们一定是你们最坚强的后盾。”
浙大妇院钱江院区执行院长、产前诊断中心主任胡文胜说，浙大妇院的产前诊断中心于2001年正式成立，是全国最早成立的产前诊断中心之一，20多年以来一直致力于胎儿医学和出生缺陷防控，形成了孕前、孕期和产后一体化出生缺陷综合干预服务体系，可实现染色体疾病源头控制。
2023年9月，位于钱江院区产科大楼4楼的一站式产前诊断中心启用，从门诊预约、诊疗、采血、产前诊断超声、羊水/脐血/绒毛穿刺、胎儿宫内治疗到多学科远程会诊，所有诊疗都在一个区域内，全程一站式服务舒适、便捷、高效，真正让孕妇做到“最多跑一次”。
“我们的一站式指的不仅是区域位置的一站式，同时也是产科、超声、遗传、实验室等多个学科融合的一站式。”胡文胜主任表示，这里有经验丰富的妇产科医生、超声医生、遗传咨询师等为孕妇提供个性化、精准化的筛查-诊断诊疗服务。
同时，新开的全国首个围孕期环境咨询门诊还能对孕妇孕期可能接触的有毒有害物质进行风险评估和咨询，可从遗传咨询、环境咨询两方面给孕妇进行全方位的再生育指导，构建筛查-诊断-治疗/再生育指导的一体化出生缺陷防治体系。
优质的环境和服务也吸引了不少省内外孕妇及家庭。
浙江金华的方女士孕22周时产检提示胎儿有“双泡征”，当地医生建议她来上级医院检查，她和丈夫慕名找到了浙大妇院产前诊断中心。
胎儿医学门诊的医生给她安排了产前诊断会诊超声，超声结果提示：胎儿腹部“双泡征”，羊水过多，考虑十二指肠梗阻。接诊医生解释：“宝宝的消化道有异常，根据超声表现，首先考虑是十二指肠梗阻或狭窄。引起十二指肠梗阻的原因主要有十二指肠隔膜、环状胰腺等，这类小朋友出生后因为消化道不通，无法进食，需及时手术治疗。当然，首先我们需要排除胎儿合并有染色体及基因异常，这个需要羊水穿刺来明确。”
方女士夫妇商量后决定保留这个胎儿。之后，产前诊断中心专家组联合浙大儿院新生儿外科专家对方女士进行了会诊，建议孕期监测胎儿生长发育情况及羊水量，关注孕妇整体状态，必要时行羊水减量术以防止孕妇心衰等情况。
方女士在胡文胜主任的医疗团队中接受严密监测，孕37+周时，自然分娩产下一女婴。宝宝出生第3天接受了腹腔镜手术，术后恢复良好，生长发育等均正常。
全方位、精准化产前诊断
助力预防和减少出生缺陷
胡文胜主任表示，近年来，随着高龄孕妇的增多以及医疗技术能力的提升等因素，许多病种的检出率有所提升，据2020年度出生缺陷妇幼卫生监测年报，从2010年至2020年，先天性心脏病的发生率从32.74/万上升至173.2/万，上涨了4.3倍。产前诊断中心在提高生育质量、保障母婴健康、降低出生缺陷率等方面发挥着重要作用，科学的产前筛查和诊断能够将出生缺陷的防控关口前移，意义重大。
“全方位、精准化的产前诊断可以及早发现胎儿的某些遗传病或先天性异常，使孕妇能够做出更明智的决策，比如是否继续妊娠、是否进行宫内治疗或产后治疗等，这进一步凸显了产前诊断的价值和重要性。”
胡文胜主任说，这些年来，浙大妇院产前诊断中心不断加强胎儿宫内治疗技术创新与应用，致力于降低围产儿死亡率，改善新生儿预后。以EXIT（产时宫外手术）为例，这类创新性手术能够维持母胎循环直到胎儿气道稳定或胎儿手术结束，它的最大特点之一是胎儿在接受手术时，脐带仍然连接胎盘，接受来自母体的血供。
据统计，截至2023年底，浙大妇院产前诊断中心共完成600余例胎儿宫内治疗手术，挽救了这些高危患儿的生命。
“随着技术的不断进步和社会的发展，产前诊断中心将迎来更加广阔的发展前景，产前诊断技术将更加精准和高效。”胡文胜主任表示，未来，产前诊断中心将继续加强胎儿宫内治疗技术，为更多出生缺陷家庭带来希望，同时加强分子遗传学技术创新与应用，提供更详细的遗传信息，帮助家庭做出更好的决策。
(为保护当事人隐私，文内患者为化名）