皮肤稍抓一下就掉下来,渐渐地人意识也不清醒了

69岁大伯得的这个罕见病 竟然是因为不吃五谷杂粮

2024-06-27

记者 林琳 通讯员 方序 鲁青

“我爸这到底是怎么了?”69岁的周大伯从周边区县医院转来浙大二院皮肤科,刚见到医生,陪在一旁的儿子就焦急发问。他说,父亲一个星期前说身上发痒,随后出现红斑、水疱,用了很多药都没效果,反而越来越严重了。

陈佳琦望向闭着眼睛躺在病床上的周大伯,他似乎有些意识不清,口中喃喃自语不知道在嘀咕些什么。

触目惊心!

皮肤大面积糜烂,一碰就剥脱

陈佳琦给周大伯查体,发现他的情况比想象中更严重。

“患者的面部、足部还有阴囊部位都出现了红斑和糜烂的情况,脸上的创口很多已经发黄发黑,破溃后又结痂,都快看不出原来的样子了,足底就像脱袜子一样脱掉了一层皮,阴囊部位也是发红发肿,可以说是触目惊心。”

周大伯的儿子说,父亲的症状是一周前出现的,刚开始觉得足部有瘙痒感,以为是脚气,在当地医院配了中药泡脚后不但没好转,还出现双足肿胀、水疱、糜烂的情况,之后面部、阴囊部位也相继出现类似的状况,医院又配了红霉素、夫西地酸等药膏,但外用之后依然没有改善。

“我们这几天都不敢碰他,他老说身上痒,稍微抓一下皮就会掉下来,太吓人了!”更让家人担心的是,随着病情进展,周大伯的脑子也有点“不灵清”了,经常答非所问,有时候甚至一个人对着墙壁自言自语。

在当地医生的建议下,一家人来到浙大二院皮肤科求助。

陈佳琦医生接诊过各种各样的皮肤病患者,但病情进展如此之快、症状如此严重的并不多见。“如果继续拖延下去,患者的病情肯定会越来越重,这么大面积的皮肤损伤,还会带来感染的风险,引起其他并发症,严重的甚至可能危及生命。”

当务之急,是要做出准确的诊断!

种种可能都被排除后

一个细节引起医生注意

根据经验,陈佳琦第一时间想到的是药物或食物过敏引起的变态性反应。她仔细询问了周大伯发病前后的情况,比如有没有服用什么药物,是否吃过一些保健品,或是接触到一些可能的过敏原。

大伯的家人说,大伯十多年前因为胃肠道肿瘤做过手术,之后就很抗拒自己进食,这么多年来都住在康复医院,通过静脉营养维持,平时从不吃保健品,发病前跟往常一样待在医院,并没有接触过什么特别的东西。

因为首先考虑过敏性疾病,陈佳琦还是给周大伯用了激素和抗生素,但两三天观察下来,病情没有好转,周大伯白天总是说胡话,晚上亢奋睡不着,有谵妄的症状表现。

陈佳琦查看了周大伯入院时的皮肤活检报告,报告显示皮肤下有水疱,那会不会是疱病?疱病又称大疱性疾病,是以水疱、大疱为基本皮肤损害表现的一系列皮肤疾病,一般可分为自身免疫性大疱性皮肤病、遗传性大疱性皮肤病和其他类型大疱性疾病。

不过,疱病四项间接免疫荧光检测结果显示阴性,这个怀疑再次被排除。

考虑到周大伯之前做过胃肠道肿瘤切除术,肿瘤复发也有可能引起相关症状,陈佳琦又给他做了肿瘤相关指标筛查,但依然没有发现线索。

就在大家一筹莫展时,陈佳琦反复翻阅病史,发现了一个细节——周大伯长期不经口进食,很有可能导致营养不均衡,会不会是缺乏某种营养素?

只在教科书上见过的罕见病

从医11年就遇到这么一例烟酸缺乏症

陈佳琦又对照了周大伯的症状,皮肤糜烂、胃肠道症状、神经精神异常,这三个典型症状让她想起了曾在教科书上见过的一种少见病——烟酸缺乏症。

烟酸缺乏症也称为糙皮病、3D综合征,是由烟酸缺乏或其代谢紊乱引起的,以皮炎、舌炎、肠炎、精神异常和周围神经炎为临床特征,严重者可导致死亡。

“烟酸的主要食物来源是肝、肾、瘦肉、家禽、鱼、花生、豆类等。如果这些食物摄入不足,就可能引起烟酸缺乏症。”陈佳琦说,这种病更多出现在一些经济欠发达地区,随着生活水平的提升,现在已经非常罕见了,她从医11年来,这还是第一次也是唯一一次遇到疑似症的。

由于暂时还没有设备检测血液中的烟酸水平,陈佳琦只能凭借经验先为周大伯静脉滴注烟酸注射液。

令人惊喜的是,一周时间,周大伯的皮肤损伤快速好转,谵妄的症状也消失了。这也进一步证实了陈佳琦的诊断。

出院之后,周大伯在陈佳琦的鼓励下开始尝试自主进食,日常补充维生素,目前已经完全回归正常生活,身体状况稳定。

陈佳琦说,其实五谷杂粮中都含有烟酸,正常吃饭的人一般是不会缺乏的,像周大伯这种属于比较特殊的情况,但要提醒的是,有些女孩盲目跟风网上的“生酮饮食减肥法”,长期不吃主食,营养不均衡,也有可能出现类似问题,追求美没错,但希望大家永远把健康放在第一位。

专家点评

做一个好医生

同时也要做一个临床科学家

陈佳琦 浙大二院皮肤科副主任医师

皮肤病早期的治疗非常重要,就以周大伯的烟酸缺乏症为例,早期进行治疗可能导致症状完全消失,因此病因学诊断本身是治疗的最关键阶段。

作为一名皮肤科医生,首先要有充实的理论基础,皮肤病有数千种,只有先认识到这种疾病,有了充分的了解,才能够进行后续的诊断和治疗。

在从医的过程中,我最大的成就感来源于患者和同行的肯定,能够为患者消除病痛、为同行提供帮助和参考,是我工作的动力,也激励着我不断充实自己。面对疑难杂症和罕见病时,很小的一个线索,可能就关系着患者治疗的整个方案,能不能发现和抓住这个线索,是非常考验医生的能力的。

做一个好医生,同时也要做一个临床科学家,医学在进步,我们也要跟上脚步。