医学遗传科 浙江大学医学院附属第二医院
记者 俞茜茜 通讯员 方序 来鑫萍
最近热播的电视剧《治愈系恋人》，以其深情而坚韧的故事主线，引领观众深入探寻鲜为人知的罕见病——亨廷顿病（俗称“大舞蹈病”）。
苏为安是一名医科大学的在读博士，成绩优异的她突然辍学出国经商，在海外与曾经的老师顾云峥偶然相逢，两人从初遇时的欢喜冤家，到误会解除后互生情愫，感情升温时却不得不面对一个残酷的事实：苏为安有亨廷顿病的家族史，父亲、姑姑均已发病，而基因检测发现她本人也携带了该病的致病基因。在经历了多项失败的临床试验后，两人最终决定并肩面对命运的挑战。
亨廷顿病（HD）是一种神经退行性疾病，由位于4号染色体上的Huntingtin（HTT）基因的CAG重复序列异常扩增所致。浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科主任吴志英教授介绍，亨廷顿病在东亚地区的发病率约为0.5/10万人，2018年被纳入中国第一批罕见病目录。异常扩增的CAG重复序列，可导致神经元中突变型亨廷顿蛋白（mHTT）的积累，引发大脑纹状体及皮层等多个区域的神经细胞死亡，从而导致一系列临床症状。
亨廷顿病主要表现为进展性的运动障碍、认知障碍和精神行为异常。患者多在40-45岁发病，按照病程可以分为“症状前期”和“症状期”。发病后症状随时间推移而不断恶化，患者通常由于跌倒意外、吞咽困难、呛咳窒息、重症肺部感染、重度营养不良等原因，在起病后15-20年内去世。
吴志英教授说，目前，还没有能够完全治愈疾病的方法，临床上采用药物对症治疗以控制运动和精神症状，适当的运动和康复训练，也可以帮助患者改善运动功能，提高患者的生活质量。
故事的最后，顾云峥将余生投入到亨廷顿病的治疗研究中。在现实世界里，缓解亨廷顿病症状的药物陆续获批上市，许多基因治疗临床试验也在不断推进。