美国研究人员宣布首次完全破译人类Y染色体

2023-08-25

美国国家人类基因组研究所8月23日宣布,已经完成对人类Y染色体脱氧核糖核酸(DNA)全部基因测序。Y染色体是决定性别的染色体,这一染色体上的遗传信息通常只在雄性之间传递。这项研究成果或有助男性不育症的相关研究。

美国国家人类基因组研究所当天发布声明说,这是科研人员首次完成对Y染色体的全部基因测序,研究报告刊载于8月23日出版的英国《自然》杂志。

研究报告作者之一、加利福尼亚大学圣克鲁斯分校生物工程教授卡伦·米加说,先前研究只完成Y染色体不到一半长度的基因测序,这次研究终于完全破译了这条染色体的基因密码。

声明说,虽然完整的人类基因组图谱此前已问世,但相关研究提取DNA所用的细胞未包含Y染色体。Y染色体基因掌握着包括有关精子形成的关键遗传信息,但因结构复杂一直难以破译。研究报告另一作者、美国国家人类基因组研究所的科研人员贾斯廷·祖克说,人类染色体都含有重复的DNA片段,但Y染色体所含的重复DNA片段超过半数。如果以拼图打比方,Y染色体所含的DNA片段更像拼图中的背景图片,看起来高度相似,令人难以辨别。

研究人员借助纳米孔测序、高保真图像等先进技术和人工智能软件,进行大量数据分析,终于完成了对Y染色体的全部基因测序。

此前,美国国立卫生研究院等机构的研究人员2020年宣布获得了人类X染色体的完整序列信息。