病情分析室
小云29岁，小月24岁。两人在同一家公司上班。最近，姐妹俩大姨的儿子查出患有家族性腺瘤型息肉病（FAP）。小月心中隐隐不安，因为她们的外公、妈妈和大姨均是因为家族性腺瘤型息肉病而患上肠癌去世的。
而小云和小月的妈妈去世时才43岁，早早就离开了姐妹俩。24岁的小月为了打消心中的恐慌，半年前做了肠镜。果然！肠道内多发息肉！同时病理结果提示：腺瘤，低级别病变上皮内瘤变。
小月多方打听之下来到浙大二院大肠癌诊治中心，挂了大肠外科徐栋主任的专家号。徐栋主任马上安排小月再一次复查肠镜，并做了外周血基因检测。很快结果出来了，小月大肠内长了超过100枚的息肉，外周血基因检测提示APC基因突变，确诊为家族性腺瘤型息肉病（FAP）。徐栋主任建议小月尽早接受手术治疗，早干预早治疗，完全可以有效规避癌变。
妹妹确诊后，姐姐也来检查
姐妹同时住院手术
很快，小月就住进了病房。徐栋主任得知小月还有一个姐姐，建议姐姐小云也尽快来医院做肠镜，确认是否患病。
很遗憾，小云的肠道在肠镜下也全是密密麻麻的息肉。且小云的FAP为远端型，越接近直肠息肉越多。徐栋主任建议小云也尽快接受手术治疗。就这样，小云和小月姐妹俩都住进了病房。
幸运的是，面对家族性腺瘤型息肉病，姐妹俩及时就医。她们均接受了“腹腔镜下全结肠+直肠切除，小肠与直肠（肛管）吻合术”，手术由徐栋主任主刀。
切除多发息肉的肠道可以有效降低癌变风险。而且，徐栋主任在手术中尽可能保留病变较轻的直肠，以保证小云和小月的术后生活质量。
但由于姐姐小云能保留的直肠更少，为避免术后排便次数过多的问题，术中通过小肠J型储袋代偿大肠的贮便功能，以提高术后生活质量。
好消息是，术后的病理结果提示姐妹俩目前的肠道多发息肉均未癌变。正是因为她们的早发现早就医，早一步切除息肉病的肠道，才能在早期扼杀肠癌的发生。
会遗传的“家族性”疾病
下一代是否可以逃离“命运的安排”？
小月正是育龄期，而小云已经生了2个孩子。是否能让小孩可以规避掉FAP的风险？
浙大二院生殖内分泌专家封纯主任说，FAP是一种常染色体显性遗传病，成人早期发生息肉的概率约为90%，如果不接受治疗罹患结肠恶性肿瘤的风险非常高，建议妹妹在备孕后进行胚胎植入前遗传学检测（PGT），即：进行植入前活检和遗传学分析，选择不携带致病基因的胚胎移植到宫腔，从而获得“正常胎儿”。
通过该生殖辅助技术，可以从源头上防治FAP，让遗传性肠癌患者生育健康的下一代，阻断FAP进一步往下传递。
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（记者 俞茜茜 通讯员 方序 陈丹）